ESTUDIO PRECONCEPCIONAL
“La salud y la calidad de vida de vuestros futuros hijos es nuestra prioridad y vuestra tranquilidad”
El conocimiento de vuestra información genética influirá en vuestras decisiones, tratamiento y costumbres de vida para prevenir una enfermedad antes de que aparezca, o para evitar la transmisión.
Acudir a una Consulta Genética Preconcepcional es recomendable en todos los casos al planificar el embarazo, y en determinadas situaciones puede ser también de gran utilidad realizar un análisis genético preconcepcional.
No padecer una enfermedad no evita el riesgo de transmisión a la descendencia.
No es necesario tener un diagnóstico de infertilidad para realizar un ESTUDIO PRECONCEPCIONAL DE PORTADORES.
FivSantander, realiza a todas aquellas parejas que deseen ser padres, incluso aquellas sin problemas de fertilidad, un estudio de las enfermedades recesivas de mayor prevalencia en España, de las cuales cualquiera podemos ser portador y desconocerlo; minimizando así el riesgo de tener un hijo afecto.
¿En qué casos sería muy recomendable un estudio genético preconcepcional?
- Si tienes más de 35 años.
- Si en tu familia o en la de tu pareja hay antecedentes de enfermedades hereditarias.
- Si has tenido un niño con retraso mental, alteraciones en el desarrollo o malformaciones congénitas.
- Si has tenido abortos espontáneos previos.
- Si padeces infertilidad.
- Si existe algún tipo de parentesco con tu pareja y os estáis planteando tener hijos.
- Si te han detectado hallazgos anormales en las ecografías o en cualquier otra prueba realizada durante el embarazo que puedan sugerir posibles desórdenes genéticos o cromosómicos.
CONSEJO GENÉTICO
"Estamos aquí para ayudarte"
Nuestra consulta de consejo genético es un servicio que proporciona información y apoyo a las personas y/o familias que padecen o pueden tener riesgo de padecer un desorden genético. Una parte fundamental del asesoramiento genético es dar respuesta a las dudas y preocupaciones de los pacientes. Garantizándose la total confidencialidad de lo que se hable durante las sesiones.
La información recabada durante la consulta de consejo genético permite determinar si es necesario realizar un análisis genético y la prueba concreta que sería más adecuada, aunque respetando la decisión de llevarla a cabo o no, la cual depende de la persona afectada, que contará con la información necesaria sobre las posibles consecuencias, para él o su descendencia, de los resultados que se obtengan, así como de sus ventajas, riesgos, y posibles alternativas. En caso de que se decida realizar el análisis genético, el médico realiza la prescripción del mismo.
Conocidos los resultados del análisis genético, el médico le proporciona la información necesaria sobre el diagnóstico, tipo de herencia y transmisión de la enfermedad así como las posibles pruebas y tratamientos
ESTUDIOS GENÉTICOS EN REPRODUCCIÓN
En las últimas décadas se ha incrementado el número de parejas que requieren asistencia clínica por motivos reproductivos de diferente etiología: esterilidad, infertilidad, antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. En todos los casos es imprescindible la valoración clínica, realizada por nuestros especialistas, a ambos miembros de la pareja, con estudios complementarios que permiten definir las causas y los riesgos en aquellas parejas con el gran deseo de tener hijos, y nuestro compromiso en procurar que sean niños sanos.
Estudios de mujer
- Cariotipo
- Síndrome del X frágil.
- Mutaciones en el gen receptor de la FSH.
- Estudio de trombofilias y trastornos de la coagulación.
- Complejo KIR
Estudios de varón
- Cariotipo
- Mutaciones en el gen SRY.
- Microdelecciones del cromosoma Y.
- Mutaciones en el gen receptor de Andrógenos.
- Fibrosis quística.
- Test de fragmentación de DNA
- FISH en espermatozoides
- HLA-C
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
“Ayer ciencia ficción, hoy una realidad posible”
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) detecta y previene la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias.
DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO
"Por tu tranquilidad, porque no tiene riesgos y porque es un test de confianza"
Diagnóstico prenatal por CRIBADO GENÉTICO EN SANGRE MATERNA es el análisis del estado clínico de un feto o embrión antes de su nacimiento, que permiten detectar, desde la semana 10 de gestación, posibles patologías fetales mediante por técnicas de secuenciación masiva de DNA.
Incluido asesoramiento especializado antes y después de la prueba y te informamos de los resultados en 7 días.
- Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Cromosomas sexuales (Sexo fetal) y alteraciones (S. Turner)
- Síndromes por microdeleción
*El cribado, aunque con un nivel de predicción muy cercano al 100%, es una metodología basada en estudios poblacionales y, por lo tanto, no puede ser definido como test diagnóstico ni es un sustitutivo del cariotipo o de otras determinaciones como la FISH o la QF-PCR, realizadas en muestra fetal, tomada por amniocentesis o cordocentesis.
CUANDO REALIZAR UN DIAGNÓSTICO PRENATAL
- A cualquier edad materna
- Marcadores bioquímicos y/o ecográficos en suero materno positivos
- Alteraciones cromosómicas estructurales balanceadas en los padres
- Gestación conseguida tras ICSI por semen de muy baja calidad
- Hijos previos con cromosomopatías y/o malformaciones
- Antecedentes familiares de enfermedades hereditarias
- Infertilidad en la pareja
- Riesgo laboral
